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O Observatório de Doenças Raras da Universidade de Brasília é um espaço destinado a congregar pesquisadores, estudantes, gestores e todos aqueles que se interessam pelo tema das doenças raras.

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As doenças raras são caracterizadas pela baixa prevalência na população. Sua designação esconde um paradoxo nosológico, apesar de cada doença ter poucos casos na população, em conjunto constituem um grupo de cerca de 5000 diferentes síndromes, em sua maioria de etiologia genética, que afetam um contingente populacional estimado em 6-8% na Europa e Estados Unidos (1-3), mas não há dados que confirmem esta prevalência no Brasil, salvo estudos pontuais sobre patologias específicas (4).

Cada uma das doenças raras manifesta sinais e sintomas característicos, o que permite identificar síndromes, geralmente crônicas e degenerativas (5). Em função de sua origem genética ou cromossômica, uma mesma condição pode ter variadas manifestações clínicas (pleiotropia), configurando uma diversidade de subtipos que afetam, de forma diferenciada, capacidades físicas, habilidades mentais, comportamentos e percepção sensorial de seus portadores. Há situações em que muitas desabilidades e deficiências coexistem em um só individuo (polyhandicap), o que leva a variações em termos de gravidade e expectativa de vida que, na maioria dos casos, é reduzida (2, 6).

O impacto destas desordens sobre a qualidade de vida de seus portadores varia muito. Entre erros inatos de metabolismo até as doenças que afetam sistema motor ou mesmo aquelas desfigurantes e deformantes, os efeitos pleiotrópicos geralmente implicam em risco de vida ou em doenças degenerativas crônicas (7). Em algumas circunstâncias estas doenças podem ser desencadeadas por multifatores: infecções bacterianas ou virais, alergias ou exposição a produtos químicos ou radiações, mas na maioria dos casos as doenças são congênitas ou herdadas e afetam, predominantemente, crianças nos primeiros anos da infância.

Deve-se destacar também a grande carga psicossocial a que são submetidos cuidadores e familiares, que seguem de perto o desespero psicológico e falta de esperança terapêutica, bem como a escassez de estratégias inclusivas por parte do Estado ou de governos (2). Um percentual considerável de doenças raras acomete sistema nervoso e locomotor, criando um alto nível de dependência aos cuidadores, que sofrem com estresse e coping (8).

Apesar dos avanços na compreensão de mecanismos genéticos e gatilhos, menos de 10% dos doentes podem contar com medicamentos ou tratamentos específicos, tendo somente o aporte multidisciplinar paliativo. A escassez de pesquisa e de terapêutica se deve a heterogeneidade de fisiopatologias, a história natural mal compreendida das doenças, a variação na progressão das doenças, pela baixa disponibilidade de voluntários para realização de ensaios clínicos, assim como pela falta de marcadores patognomônicos e indicadores epidemiológicos (7).

Terapias avançadas, tais como os tratamentos com células-tronco (9), os medicamentos biológicos e as terapias gênicas (10) têm sido tentados para estes pacientes, no entanto o progresso das pesquisas se dá em passos lentos e arriscados, não atendendo às curtas expectativas de vida destes indivíduos. O resultado deste quadro é que as pessoas com doenças raras e seus familiares, pela escassez de recursos médicos, acabam tornando-se especialistas em sua própria condição (11), gerando informações novas que são compartilhadas em comunidades de internet, blogs e até em congressos da área biomédica (12).

Iniciativas internacionais, como a EURODIS (2), têm identificado problemas recorrentes que são motivações para o presente projeto. Resumidamente:

  • A falta de acesso a diagnóstico correto, com longos itinerários diagnósticos, muitas vezes equivocados e imprecisos.
  • A falta de informação sobre a doença e sobre onde obter ajuda de profissionais de saúde.
  • A falta de conhecimento científico com escassez de estratégias diagnósticas e terapêuticas.
  • A falta de cuidados multiprofissionais de saúde após o diagnóstico inicial.
  • As consequências sociais das manifestações das doenças, já que muitos destes pacientes são pessoas com necessidades especiais, o que gera estigmatização, isolamento, exclusão e discriminação, bem como redução das oportunidades profissionais.
  • O alto custo dos poucos medicamentos disponíveis e o custo do cuidado continuado que, combinado com a falta de benefícios sociais e reembolso, causam a pauperização das famílias.

No Brasil este panorama é agravado pelo fenômeno de judicialização da saúde (13, 14) em prol de uso compassivo de drogas ainda não aprovadas pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (15), levando a um intensivo assédio de multinacionais farmacêuticas à associações de pacientes e profissionais de saúde que lidam com este grupo de doenças, uma vez que os medicamentos são de alto custo. Outra variável nesta complexa equação é o turismo de saúde. Diversos pacientes e familiares têm buscado no exterior tratamento para suas doenças, alguns destes duvidosos e sem bases científicas (16). A consequência disso são eventos iatrogênicos que fragilizam ainda mais os pacientes e oneram o Sistema Único de Saúde (SUS), que arca com o processo de recuperação dos indivíduos após estas incursões terapêuticas.

Os avanços para acompanhamento e tratamento de doenças raras no SUS vinculam-se, precariamente, à Política Nacional de Saúde da Pessoa com Deficiência, cujo foco é a reabilitação e a acessibilidade. À partir de 2001, estabeleceu-se Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) que, através do “teste do pezinho”, identifica precocemente algumas doenças raras. Em 2009, o Ministério da Saúde (MS) emitiu a Portaria 81, estabelecendo a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, cuja meta é organizar a rede de serviços para realizar ações de promoção, prevenção, diagnóstico, aconselhamento e terapêutica para os casos identificados.

Atualmente está em vigor a Portaria MS 199/2014, que é um documento do MS contendo as “Normas para Habilitação de Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras no Sistema Único de Saúde” e as “Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS”.

Trata-se da mais nova Política Pública de saúde e foi definida para organizar a atenção à saúde das pessoas com doenças raras,  reduzindo a escassez de informações qualificadas e ampliando a possibilidade de investimentos em cuidado, pesquisas básicas e clínicas que tornam o itinerário terapêutico dos pacientes difícil e longo.

Assim, o estabelecimento de um Observatório de Doenças Raras no âmbito da Universidade de Brasília é estratégico, pois permitirá a produção de informação técnico-científica para dar suporte à construção de políticas e para redução das iniquidades para esta parcela da população brasileira.

  1. Wästfelt M, Fadeel B, Henter JI. A journey of hope: lessons learned from studies on rare diseases and orphan drugs. Journal of internal medicine. 2006;260(1):1-10.
  2. EURORDIS. Rare Diseases: understanding this Public Health Priority. European Organisation for Rare Diseases; 2005 [cited 2013 06-maio]; Available from: http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
  3. Denis A, Mergaert L, Fostier C, Cleemput I, Simoens S. A comparative study of European rare disease and orphan drug markets. Health policy (Amsterdam, Netherlands). 2010;97(2-3):173-9.
  4. DIETRICH-NETO F, CALLEGARO D, DIAS-TOSTA E, SILVA HA, FERRAZ ME, LIMA JMBD, et al. Amyotrophic lateral sclerosis in Brazil: 1998 national survey. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2000;58:607-15.
  5. Maiella S, Rath A, Angin C, Mousson F, Kremp O. [Orphanet and its consortium: where to find expert-validated information on rare diseases]. Revue neurologique. 2013;169 Suppl 1:8.
  6. Knight A, Senior T. The common problem of rare disease in general practice. The Medical journal of Australia. 2006;185(2):82-3.
  7. Melnikova I. Rare diseases and orphan drugs. Nat Rev Drug Discov. 2012;11(4):267-8.
  8. Neves ET, Cabral IE. Empoderamento da mulher cuidadora de crianças com necessidades especiais de saúde. Texto & Contexto – Enfermagem. 2008;17:552-60.
  9. Li S, Yin H, Loudon W, Weiss J. Cultivating stem cells for treating amyotrophic lateral sclerosis. World journal of stem cells. 2012;4(12):117-9.
  10. Wirth T, Ylä-Herttuala S. History of gene therapy. Gene. 2013.
  11. Kent A, Oosterwijk C. A patient and family perspective on gene therapy for rare diseases. The journal of gene medicine. 2007;9(10):922-3.
  12. Aymé S, Kole A, Groft S. Empowerment of patients: lessons from the rare diseases community. Lancet. 2008;371(9629):2048-51.
  13. Sartori Junior D, Leivas PGC, Souza MVd, Krug BC, Balbinotto G, Schwartz IVD. Judicialização do acesso ao tratamento de doenças genéticas raras: a doença de Fabry no Rio Grande do Sul. Ciência & Saúde Coletiva. 2012;17:2717-28.
  14. Boy R, Schwartz I, Krug B, Santana-da-Silva L, Steiner C, Acosta A, et al. Ethical issues related to the access to orphan drugs in Brazil: the case of mucopolysaccharidosis type I. J Med Ethics. 2011;37(4):233-9.
  15. Goldim JR. O uso de drogas ainda experimentais em assistência: extensão de pesquisa, uso compassivo e acesso expandido. Revista Panamericana de Salud Pública. 2008;23:198-206.
  16. Master Z, Resnik D. Stem-cell tourism and scientific responsibility. Stem-cell researchers are in a unique position to curb the problem of stem-cell tourism. Embo Rep. 2011;12(10):992-5.

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